Qual o fenotipo de um individuo que tem a sindrome de Klinefelter?

Qual o fenótipo de um indivíduo que tem a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.

O que é síndrome de Klinefelter características?

(Síndrome de Klinefelter; XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

Quais as principais características de um indivíduo com Síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Klinefelter?

Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal. A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.

Como descobrir se tem síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação….

Qual é a constituição genética de um indivíduo com síndrome de Klinefelter?

O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

Qual é a causa da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.

Qual é a consequência da síndrome de Klinefelter *?

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que se manifesta em indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela má formação dos órgãos reprodutores e esterilidade.

Por que a síndrome de Klinefelter é chamada de síndrome de x0?

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

Quais as consequências da síndrome de Klinefelter?

As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Puberdade atrasada ou incompleta. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia. Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento …

O que ocorre na síndrome de Klinefelter?

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.